EPILEPSIE

Die Kernspintomografie, MRT oder Magnetresonanztomographie ermöglicht es, die Struktur des Gehirns darzustellen. Hierbei können Fehlbildungen, Reifungsstörungen, Verletzungen und Tumore festgestellt werden, die Ursache für symptomatische Epilepsien sein können.

Mit Hilfe des EEG können die Gehirnströme des Patienten als Kurven, ähnlich wie beim EKG, aufgezeichnet werden (meist mit parallel laufender Video-Aufzeichnung). Das Aussehen dieser Kurven (Höhe und Form sowie Frequenz des Ausschlags) ist abhängig vom Alter und der Wachheit des Betroffenen. Bei bestimmten Epilepsieformen findet man ganz charakteristische Muster im EEG. Dabei werden auch Provokationsverfahren wie z. B. Hyperventilation oder Lichtblitze eingesetzt. Manchmal ist auch das EEG im Schlaf bzw. beim Einschlafen für den Arzt sehr aufschlussreich oder aber eine Aufzeichnung über 24 Stunden und länger notwendig.

Ziel einer prächirurgischen Untersuchung ist die Klärung, ob bei Patienten mit einer fokalen Epilepsie, bei denen mit einer medikamentösen Behandlung keine Anfallsfreiheit erreicht werden kann (Pharmakoresistenz), die Möglichkeit einer operativen Epilepsietherapie besteht.

Die genetische Untersuchung, also die Untersuchung des Erbgutes kann Aufschluss über die Ursache der Epilepsie geben. Im besten Falle kann die Therapie besser auf die Epilepsie angepasst werden.

Dabei gibt es verschiedene Untersuchungen: die Chromosomenanalyse, hier werden Chromosomen, also die Träger der Erbinformation, im Lichtmikroskop sichtbar gemacht und auf eventuelle Bauplanstörungen untersucht. Die Exom- und Genom-Sequenzierung, hierbei wird unter Berücksichtoigung der Symptome eine individuelle Liste von Kandidatengenen bestimmt, die alle bekannten, mit dem Krankheitsbild des Patienten assoziierten Gene umfasst. Hier kann nur das Genom des Kindes (Einzel-Exom-Diagnostik) untersucht werden oder eine Trio-Exom-Diagnostik durchgeführt werden. Das bedeutet, dass auch ein Abgleich mit den Genen der Eltern erfolgt, um die Relevanz der genetischen Veränderung beim Kind im Blick auf das Krankheitsbild zu überprüfen.

Eine Reihe von Stoffwechselstörungen sind mit Epilepsie verbunden. Bei einer metabolischen Epilepsie wird davon ausgegangen, dass sie direkt von einer bekannten oder vermuteten Stoffwechselstörung ausgeht. Metabolische Ursachen können Stoffwechseldefekte sein, die zu biochemische Veränderungen im ganzen Körper führen können, wie beispielsweise der Glukosetransporter 1-Defekt (GLUT1-Defekt) – eine erbliche Stoffwechselerkrankung. Hier wäre zum Beispiel die ketogene Ernährungstherapie das Mittel der Wahl.

Mit sogenannten Anti-Anfallsmedikamenten (auch Antiepileptika bzw. Antikonvulsiva genannt) gelingt es vielen, ihre epileptischen Anfälle zu unterdrücken und anfallsfrei zu werden. Die eigentliche Ursache der Epilepsie wird durch sie jedoch nicht behoben. Aus diesem Grund ist für die Mehrzahl aller Epilepsie-Patient:innen eine lebenslange Einnahme der Anti-Anfallsmedikamente notwendig. 

Es hängt von vielen Faktoren wie der Ursache der Erkrankung oder der Epilepsie-Form ab, ob eine Anfallsfreiheit tatsächlich erreicht werden kann. Ist es nicht möglich, epileptische Anfälle komplett zu verhindern, sollen im Rahmen der Behandlung zumindest ihre Häufigkeit und Stärke gesenkt werden. Nebenwirkungen sollten dabei gering sein, um die Lebensqualität der Betroffenen möglichst wenig zu beeinträchtigen.

Unterschieden wird die Monotherapie, hierbei wird nur ein Medikament eingenommen und die Kombinationstherapie, bei der mindestens zwei Medikamente parallel eingenommen werden. Dabei ist die Anfallsform wichtig für die Wahl der Medikamente. Es gibt beispielsweise Medikamente, die nur bei fokalen Anfällen wirksam sind. 

Eine pharmakoresistente Epilepsie besteht, wenn trotz angemessener Behandlung mit mindestens zwei antikonvulsiven Medikamenten, in Mono- oder auch in Kombinationstherapie, weiterhin epileptische Anfälle jährlich auftreten.

Eine ketogene Diät kann als Ernährungstherapie vor allem bei Kindern zur Behandlung von Epilepsie eingesetzt werden, wenn Medikamente nicht ausreichend wirken (medikamentenresistente Epilepsie). Bei einigen Formen der Epilepsie im Kindesalter wird sie besonders häufig angewendet. Die ketogene Ernährungstherapie wird aber zunehmend auch im Erwachsenenalter erfolgreich eingesetzt.
Ketogene Ernährung ist sehr fettreich und extrem arm an Kohlenhydraten. Dadurch wird die Energie für das Gehirn vorwiegend durch aus dem Fettabbau stammende Ketone statt durch Glukose bereitgestellt. Dies führt zum Zustand der sog. Ketose.

Durch ein schrittweises Umstellen der Ernährung mit Hilfe der klassischen ketogenen Diät (KD) oder der modifizierten AtkinsDiät (MAD) kann eine Anfallsreduktion oder sogar -Freiheit erreicht werden kann.

Die ketogene Ernährung bei Epilepsie sollte unbedingt unter Aufsicht von Ärzten und Ernährungsexperten stattfinden. Die Einstellung erfolgt meist stationär.
Erlaubte Lebensmittel sind etwa stärkearme Gemüse, Fleisch, Fisch, Eier, Käse, Nüsse und (vorzugsweise pflanzliche) Fette. Weitgehend verboten sind Getreideprodukte, Kartoffeln, Zucker und süßes Obst.

Reicht die medikamentöse Therapie beispielsweise nicht aus, ist in einigen Fällen eine Operation sinnvoll. Für einen erfolgsversprechenden operativen Eingriff ist es notwendig, die sogenannte epileptogenen Zonen (die Areale des Gehirns, indem die epileptische Aktivität zu Anfällen führt) zu ermitteln. In der Regel kommen daher für eine Operation nur Patient:innen mit einer fokalen Epilepsie in Frage, da sich bei generalisierten Epilepsien keine eng umschriebenen epileptogenen Zonen eingrenzen und mit dem operativen Eingriff gezielt „behandeln“ lassen.

Bei den chirurgischen Verfahren unterscheidet man zwischen der resektiven und der nicht resektiven Epilepsie-Chirurgie. Mit einem resektiven Eingriff kann eine Epilepsie geheilt werden, indem die erkrankten, anfallsauslösenden Regionen des Gehirns entfernt oder abgetrennt werden. Falls ein resektiver Eingriff nicht möglich ist, kann der erkrankten Person eventuell eine nicht resektive Operation helfen. Sie kann bewirken, dass die Anfälle seltener auftreten und/oder weniger schwer verlaufen – eine Anfallsfreiheit wird durch diesen Eingriff aber nur selten erreicht. Diese Behandlungsformen entfernen kein Gewebe aus dem Gehirn, sondern sehen beispielsweise ein Durchtrennen von Hirnverbindungen (Kallosotomie) vor, um die einen epileptischen Anfall auslösenden Prozesse im Gehirn zu unterbrechen.

Die Vagusnervstimulation (abgekürzt: VNS) ist derzeit das zur Behandlung der Epilepsie am häufigsten angewendete Stimulationsverfahren. Für die Vagusnervstimulation wird ein Schrittmacher unter die Haut der Brustregion unterhalb des Schlüsselbeins eingesetzt, der kontinuierlich elektrische Impulse generiert. Die regelmässigen Stromimpulse des „Hirnschrittmachers” sollen eine Hemmung der epileptischen Hirnaktivität bewirken und so zu einer Verringerung der Anzahl und Intensität der Anfälle führen.